Uncovering Clues to Cancer: Is Genetic Testing for You?

Uncovering Clues to Cancer: Is Genetic Testing for You?

Para leer en Español, por favor haga clic aquí

Despite advances in screening and treatment, cancer continues to affect millions of people worldwide. Cancer remains the second leading cause of death in the U.S. — only heart disease takes more lives.

Although most cancers are associated with lifestyle, environmental factors, or unknown factors, some cancers can be result from genetic changes that run in families.  Research indicates that as many as 10% of all cancers are hereditary.

family cancer syndrome, also called a hereditary cancer syndrome, is a disorder in which family members have a higher-than-average risk of developing certain cancers. With some family cancer syndromes, individuals tend to develop cancer at an early age or have other noncancer health conditions.

Genetic testing for cancer-related gene mutations can provide important information about your risk for having certain types of cancer.

“Although no genetic test can determine for certain that an individual will have cancer, it can tell if you are at increased risk,” says Alexandra Barbarese, Certified Genetic Counselor at the William G. Rohrer Cancer Genetics Program at MD Anderson Cancer Center at Cooper. “Having this information gives you the opportunity to take preventive steps, take part in a monitoring plan for early cancer detection, and even decide if you want to explore preventative treatment, if appropriate.”

In addition to helping identify individuals at high risk for cancer who may benefit from earlier diagnosis and treatment options, genetic testing can help them understand their chance of passing certain genetic conditions on to their children and identify other at-risk family members.

Who Should Consider Genetic Testing?

MD Anderson at Cooper applies best practices from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) when recommending genetic testing. The NCCN criteria for genetic testing include, but are not limited to, the following:

  • Cancer diagnosed at a relatively young age
    • Example(s): colon, uterine, or breast cancer diagnosed at age 50 or younger
  • Several different types of cancer occurring in the same individual
  • Several close relatives (parents, siblings, children) with the same kind of cancer
    • Example: a woman, her daughter, and her sister with breast cancer
  • Specific/rare types of cancer
    • Example: ovarian or pancreatic cancer diagnosed at any age
  • Unusual cases of a specific type of cancer
    • Example: breast cancer in a man

What’s Involved in Genetic Testing for Cancer?

Typically, testing is conducted on a blood sample or, sometimes, a saliva sample. However, before any testing occurs at MD Anderson Cancer Center at Cooper, Barbarese or one of her four certified, licensed genetic counselor colleagues complete an in-depth interview with the patient.

“We spend about an hour with each patient. We obtain their medical history, which includes previous or current cancer diagnoses and any age-appropriate routine screening, such as mammograms or colonoscopies,” Barbarese says. “We also take a detailed family history with regards to cancer.”

“We then discuss what the genetic testing involves, the different types of genetic test results, and how those results might affect care management moving forward,” she adds. “And, of course, we answer any questions the patient might have.”

The conversation also addresses topics like insurance coverage, the cost of testing, and how results and disclosures are handled. Genetic test results are typically relayed to patients via phone or during an in-person, follow-up appointment.

What Happens if Test Results Are Positive?

Individuals who test positive or are still considered at high risk based on family history will receive all the support they need from the MD Anderson at Cooper team. The cancer genetics team will discuss the patient’s results, make recommendations for risk management, and plan for any needed follow-up. They can also assist in coordinating genetic testing for at-risk family members.

“We serve as a home base for our patients,” Barbarese says. “We discuss all of the appropriate recommendations and schedule a visit with a cancer center physician or advanced practice nurse who can make any necessary referrals to specialists or order appropriate follow-up testing, such as mammograms or colonoscopies.”


Patients who are found to be at high risk or who have a genetic predisposition for a cancer should expect regular follow-up from the cancer center.

“We like patients to return to the Cancer Genetic Program semi-regularly to make sure they are following our recommendations, getting necessary screenings, etc.,” Barbarese says.

Follow-up visits give providers the chance to discuss any updates to recommendations based on new scientific studies and changes to best practices.

“We learn new things over time, and the NCCN guidelines are routinely updated,” Barbarese says. “For example, we have seen the recommendations for breast cancer screening change over the years. We want to ensure our patients have the most up-to-date and well-supported information.”

Patients who previously underwent genetic testing, regardless of their genetic test results, are also encouraged to follow up with the Cancer Genetics Program.

“Over time, our genetic testing technology improves, in addition to the knowledge of hereditary cancer related genes,” Barbarese explains. “We see patients return to our program who previously underwent testing but may have updates to their family history or now qualify for additional testing.”

Which Cancers Are More Likely to Have a Genetic Connection?

While most cancers are not hereditary, studies have shown that at least 5% of the following cancer types can be considered hereditary:

  • Breast
  • Ovarian
  • Pancreatic
  • Colorectal
  • Prostate
  • Uterine

“The most common hereditary cancer syndromes are hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and Lynch syndrome, which is associated with an increased risk to develop colorectal and uterine cancers, among others,” Barbarese says.

How Are Patients Referred for Genetic Testing?

Barbarese said that her team receives referrals primarily from internal sources like medical oncology, radiation oncology, or gynecologic oncology. Primary care physicians, gynecologists, or gastroenterologists who know that a patient has a strong family history of cancer may also make referrals.

“We also get patients who call in for themselves, which we welcome,” she said. “We want to do everything we can to help people understand their risk, identify cancer early, and take steps to reduce their risk when possible.”

For more information, visit the William G. Rohrer Cancer Genetics Program at MD Anderson Cancer Center at Cooper, or call 855.MDA.COOPER (855.632.2667).


Descubriendo pistas sobre el cáncer: ¿son las pruebas genéticas para usted?

A pesar de los avances en la detección y el tratamiento, el cáncer sigue afectando a millones de personas en todo el mundo. El cáncer sigue siendo la segunda causa de muerte en los EE. UU.; sólo las enfermedades cardíacas cobran más vidas.

Aunque la mayoría de los cánceres están asociados con el estilo de vida, factores ambientales o factores desconocidos, algunos cánceres pueden ser el resultado de cambios genéticos hereditarios. Las investigaciones indican que hasta el 10% de todos los cánceres son hereditarios.

Un síndrome de cáncer familiar, también llamado síndrome de cáncer hereditario, es un trastorno en el que los miembros de la familia tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar ciertos cánceres. En algunos síndromes de cáncer familiar, las personas tienden a desarrollar cáncer a una edad temprana o a tener otras afecciones de salud no cancerosas.

Las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer pueden proporcionar información importante sobre su riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.

“Aunque ninguna prueba genética puede determinar con certeza que un individuo tendrá cáncer, puede indicar si tiene un mayor riesgo”, dice Alexandra Barbarese, consejera genética certificada del Programa de Genética del William G. Rohrer Cancer Genetics Program en MD Anderson Cancer Center at Cooper. “Tener esta información te da la oportunidad de tomar medidas preventivas, participar en un plan de seguimiento para la detección temprana del cáncer e incluso decidir si quieres explorar un tratamiento preventivo, si corresponde”.

Además de ayudar a identificar a las personas con alto riesgo de cáncer que pueden beneficiarse de un diagnóstico y opciones de tratamiento más tempranos, las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a comprender sus posibilidades de transmitir ciertas afecciones genéticas a sus hijos e identificar a otros miembros de la familia en riesgo.

¿Quién debería considerar las pruebas genéticas?

El MD Anderson de Cooper aplica las mejores prácticas de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) al recomendar pruebas genéticas. Los criterios de la NCCN para pruebas genéticas incluyen, entre otros, los siguientes:

  • Cáncer diagnosticado a una edad relativamente joven
    • Ejemplo(s): cáncer de colon, útero o mama diagnosticado a los 50 años o menos
  • Varios tipos diferentes de cáncer ocurren en el mismo individuo
  • Varios familiares cercanos (padres, hermanos, hijos) con el mismo tipo de cáncer.
    • Ejemplo: una mujer, su hija y su hermana con cáncer de mama
  • Tipos de cáncer específicos/raros
    • Ejemplo: cáncer de ovario o de páncreas diagnosticado a cualquier edad
  • Casos inusuales de un tipo específico de cáncer
    • Ejemplo: cáncer de mama en un hombre

¿Qué implican las pruebas genéticas para el cáncer?

Normalmente, las pruebas se realizan con una muestra de sangre o, a veces, con una muestra de saliva. Sin embargo, antes de que se realice cualquier prueba, Barbarese o uno de sus cuatro colegas asesores genéticos certificados y con licencia completan una entrevista en profundidad con el paciente.

“Pasamos aproximadamente una hora con cada paciente. Obtenemos su historial médico, que incluye diagnósticos de cáncer anteriores o actuales y cualquier examen de detección de rutina apropiado para su edad, como mamografías o colonoscopias”, dice Barbarese. “También tomamos un historial familiar detallado con respecto al cáncer”.

“Luego analizamos qué implican las pruebas genéticas, los diferentes tipos de resultados de pruebas genéticas y cómo esos resultados podrían afectar la gestión de la atención en el futuro”, añade. “Y, por supuesto, respondemos cualquier pregunta que el paciente pueda tener”.

La conversación también aborda temas como la cobertura del seguro, el costo de las pruebas y cómo se manejan los resultados y las divulgaciones. Los resultados de las pruebas genéticas generalmente se transmiten a los pacientes por teléfono o durante una cita de seguimiento en persona.

¿Qué sucede si los resultados de la prueba son positivos?

Las personas que dan positivo o que todavía se consideran de alto riesgo según sus antecedentes familiares pueden recibir todo el apoyo que necesitan del equipo de MD Anderson at Cooper. El equipo de genética del cáncer analizará los resultados del paciente, hará recomendaciones para la gestión de riesgos y planificará cualquier seguimiento necesario. También pueden ayudar a coordinar las pruebas genéticas para miembros de la familia en riesgo.

“Servimos como base para nuestros pacientes”, dice Barbarese. “Discutimos todas las recomendaciones apropiadas y programamos una visita con un médico del centro oncológico o una enfermera de práctica avanzada que puede hacer las derivaciones necesarias a especialistas u ordenar las pruebas de seguimiento adecuadas, como mamografías o colonoscopias”.

Hacer un seguimiento

Los pacientes que tienen un alto riesgo o que tienen una predisposición genética a padecer cáncer pueden esperar un seguimiento regular por parte del centro oncológico.

“Nos gusta que los pacientes regresen al Programa Genético del Cáncer con regularidad para asegurarnos de que sigan nuestras recomendaciones, se realicen las pruebas de detección necesarias, etc.”, dice Barbarese.

Las visitas de seguimiento brindan a los proveedores la oportunidad de discutir cualquier actualización de las recomendaciones basadas en nuevos estudios científicos y cambios en las mejores prácticas.

“Aprendemos cosas nuevas con el tiempo y las directrices de la NCCN se actualizan periódicamente”, afirma Barbarese. “Por ejemplo, hemos visto cambios en las recomendaciones para la detección del cáncer de mama a lo largo de los años. Queremos asegurarnos de que nuestros pacientes tengan la información más actualizada y mejor respaldada”.

También se recomienda a los pacientes que se hayan sometido previamente a pruebas genéticas, independientemente de los resultados de sus pruebas genéticas, a realizar un seguimiento con el Programa de Genética del Cáncer.

“Con el tiempo, nuestra tecnología de pruebas genéticas mejora, además del conocimiento de los genes relacionados con el cáncer hereditario”, explica Barbarese. “Vemos que regresan a nuestro programa pacientes que anteriormente se habían sometido a pruebas pero que pueden tener actualizaciones en sus antecedentes familiares o ahora calificar para pruebas adicionales”.

¿Qué cánceres tienen más probabilidades de tener una conexión genética?

Si bien la mayoría de los cánceres no son hereditarios, los estudios han demostrado que al menos el 5 % de los siguientes tipos de cáncer pueden considerarse hereditarios:

  • Mama
  • ovario
  • Pancreático
  • colorrectal
  • Próstata
  • Uterino

“Los síndromes de cáncer hereditario más comunes son el cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) y el síndrome de Lynch, que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y uterino, entre otros”, dice Barbarese.

¿Cómo se deriva a los pacientes para pruebas genéticas?

Barbarese dijo que su equipo recibe referencias principalmente de fuentes internas como oncología médica, oncología radioterápica u oncología ginecológica. Los médicos de atención primaria, ginecólogos o gastroenterólogos que saben que un paciente tiene antecedentes familiares importantes de cáncer también pueden hacer derivaciones.

“También recibimos pacientes que llaman por sí mismos, lo cual es bienvenido”, dijo. “Queremos hacer todo lo posible para ayudar a las personas a comprender su riesgo, identificar el cáncer en forma temprana y tomar medidas para reducir su riesgo cuando sea posible”.

Para obtener más información, visite el William G. Rohrer Cancer Genetics Program en el MD Anderson Cancer Center at Cooper, o llame al 855.MDA.COOPER (855.632.2667).


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *